Về nguyên nhân gốc rễ của tình trạng trên, TS Nghiêm Trung Dũng, Giám đốc Trung tâm thận tiết niệu và lọc máu, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội), chia sẻ tinh trùng mang các phân tử ADN lỗi cũng là nguyên nhân gây giảm khả năng thụ tinh.
Theo bác sĩ Nghiêm Trung Dũng, tinh trùng là tế bào có sự biệt hóa cao độ với các thành phần: đầu, cổ, đuôi. Mỗi bộ phận thực hiện chức năng chuyên biệt cho sự thụ tinh. Trong phần đầu của tinh trùng có chứa một bộ nhiễm sắc thể với các phân tử ADN có số lượng bằng một nửa so với tế bào có nhân khác. Trong quá trình tạo thành bộ nhiễm sắc thể với số lượng bằng một nửa đó có thể xảy ra các sai sót, cùng với sự tác động của các yếu tố bên trong và bên ngoài làm đứt gãy một mạch đơn hoặc cả hai mạch của phân tử ADN.
Tinh trùng mang các phân tử ADN lỗi này sẽ giảm khả năng thụ tinh, khi thụ tinh với trứng sẽ tạo ra phôi kém phát triển, thai dị tật bẩm sinh dễ sảy. Việc điều trị cải thiện tình trạng đứt gãy ADN tinh trùng đã được chứng minh làm gia tăng tỷ lệ có thai tự nhiên, tăng tỷ lệ thành công nếu phải thực hiện các phương pháp hỗ trợ sinh sản.
Cũng theo bác sĩ Dũng, một số trường hợp cần thiết phải đánh giá thêm tình trạng đứt gãy ADN tinh trùng để có cái nhìn tổng thể về khả năng sinh sản của người nam.
Việc đánh giá này rất cần thiết cho các nhóm bệnh nhân có nguy cơ cao bị vô sinh liên quan đến tình trạng đứt gãy ADN tinh trùng như: bệnh nhân giãn tĩnh mạch tinh, làm việc trong môi trường độc hại, tia xạ, bệnh nhân ung thư sau xạ trị, truyền hóa chất, bệnh nhân vô sinh mà không tìm được căn nguyên… Đơn vị Nam học – Bệnh viện Bạch Mai đã áp dụng các phương pháp xét nghiệm đứt gãy ADN tinh trùng cho những trường hợp có chỉ định thực hiện.